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En busca de la fibrosis quística

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La Consejería de Salud examinó el año pasado a 14.913 recién nacidos para la detección precoz de la fibrosis quística. Desde 2007, cuando se puso en marcha la llamada ‘prueba del talón’, el Centro de Bioquímica y Genética Clínica ha realizado una media anual de alrededor de 16.000 pruebas en recién nacidos para determinar si padecen esta enfermedad, con lo que se alcanza la cobertura del cien por cien.

En los últimos 14 años, Salud ha realizado 202.657 pruebas de este tipo, lo que ha permitido detectar 48 casos positivos desde que está en vigor el programa. La ‘prueba del talón’ es sencilla y permite diagnosticar tempranamente enfermedades metabólicas congénitas mediante una punción en el talón a los neonatos. Con ella se consigue una muestra de sangre que posteriormente se analiza en el laboratorio.

Gracias a la detección temprana y a la puesta en marcha de unidades especializadas como la Unidad Regional de Fibrosis Quística, así como a la utilización de nuevos tratamientos y técnicas, la supervivencia ha mejorado notablemente en los últimos años.

Esta unidad especializada realiza el control de las personas que padecen esta enfermedad rara, y está compuesta de profesionales del Centro de Bioquímica y Genética Clínica y de las unidades de Gastroenterología Pediátrica y Neumología Pediátrica.

Incidencia en 1 de cada 4.222 recién nacidos

La fibrosis quística es una enfermedad respiratoria rara de origen genético que provoca secreciones viscosas que obstruyen los conductos y lesionan progresivamente el pulmón, lo que además acaba causando insuficiencia pancreática. Se trata de un trastorno de gen recesivo, es decir, si se hereda el gen defectuoso de ambos padres se padecerá esta dolencia.

Se trata de una patología sin curación, que cuando se encuentra en un estado muy avanzado requiere de trasplante pulmonar y/o hepático. Actualmente 168 murcianos padecen esta patología, de los que 12 están trasplantados de pulmón y uno se ha sometido a trasplante hepático. Además de la terapia habitual, también reciben tratamiento con inmunosupresores. La incidencia regional de esta enfermedad es de uno por cada 4.222 recién nacidos.

Además del tratamiento farmacológico, los enfermos de fibrosis quística deben seguir una nutrición adecuada y la práctica de algún deporte así como realizar con regularidad una terapia que incluye fisioterapia respiratoria y ejercicios de fortalecimiento de la musculatura del tórax.

Hoy, 8 de septiembre, se celebra el Día Mundial de la Fibrosis Quística, con el objetivo de dar a conocer la situación de las personas con esta patología en todo el mundo y mejorar su calidad de vida.

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